تحليل mthfr

ما هو تحليل mthfr ؟

تحليل mthfr

الإنسان يمتلك جينين من mthfr واحداً يرثه من الأم والآخر يرثه من الأب، وتحليل mthfr يبحث عن التغيرات التي تحدث في جين mthfr، التغيرات التي تحدث في الجينات إما أن تحدث في جميع الجينات أو واحداً منها.

دواعي الاحتياج إلى إجراء فحص mthfr

يطلب الطبيب من المريض إجراء فحص mthfr في العديد من الحالات ومنها ما يلي:

  • في حالة إذا كان تشخيص الطبيب يدل على وجود طفرة في mthfr.
  • في حالة إجراء المريض لفحص الدم وكان مستوى الهوموسيستين مرتفع جداً عن نسبته الطبيعية.
  • إذا كان المريض يمتلك عائلة لها تاريخ مع الإصابة باضطرابات في الأوعية الدموية، أو الأمراض التي تصيب القلب.
  • يطلب الطبيب تحليل mthfr للأطفال حديثي الولادة للكشف عن وجود العديد من الأمراض الخطيرة.

 تحليل mthfr

  • أي شخص يمتلك جينين واحد منهم يورثه من الأب والآخر يورثه من الأم.
  • الجينات عبارة عن بعض من الأشياء التي يتوارثها كل إنسان من الأب والأم.
  • طفرات mthfr يوجد منها أنواع مختلفة ومتنوعة.
  • فحص mthfr يبحث عن نوعين من هذه الطفرات وهي طفرات C677T، وطفرات
  • جين MTHFR يساعد جسم الإنسان على تكسير مادة الهوموسيستين الموجودة في الدم.
  • الهوموسيستين هو عبارة عن مادة كيميائية تساعد جسم الإنسان على صناعة البروتينات.
  • يوجد عدة فيتامينات وأحماض تعمل على تحطيم مادة الهوموسيستين مثل حمض الفوليك وفيتامين ب 12 وفيتامين ب 6وتحويله إلى عدة مواد مختلفة يحتاج جسم الإنسان إليها.
  • مادة الهوموسيستين من المواد التي يحب تواجده في مجرى الدم بنسبة قليلة.
  • هذا التحليل له عدة أسماء أخرى مثل plasma total homocysteine، methylenetetrahydrofolate reductase DNA mutation analysis.

إقرأ أيضًا: ما هو تحليل vldl ؟

كيفية إجراء فحص mthfr

تحليل mthfr يطلبه الطبيب للكشف عن العديد من الأمراض المختلفة سواء كان للأشخاص البالغين أو الأطفال حديثي الولادة، وهذا التحليل يتم باتباع الخطوات التالية:

  • عينة فحص mthfr عبارة عن كمية من الدم تؤخذ من الوريد الموجود في ذراع المريض باستخدام سرنجة صغيرة بسن رفيع.
  • عند إدخال إبرة السرنجة في وريد المريض يبدأ الدم في التكون عند سن السرنجة فيسحب أخصائي المختبر كمية من الدم اللازمة للتحليل.
  • من أهم ما يميز هذا التحليل أنه لا يحتاج إلى أي تجهيزات قبل خضوع المريض لأخذ عينة الدم.
  • يشعر المريض بألم طفيف جداً في المكان الذي تم سحب العينة منه.
  • من مميزات هذا الفحص أنه يستغرق وقت قصير جداً، فيستغرق هذا التحليل مدة لا تتعدى الخمس دقائق.
  • فحص mthfr بالنسبة للأطفال حديثي الولادة تأخذ العينة من كعب الطفل باستخدام إبرة رفيعة وصغيرة بعد تنظيفه جيداً باستخدام الكحول.
  • فحص mthfrيتم إجراءه للأطفال حديثي الولادة بعد أن يمر حوالي واحد إلى اثنين يوم من ولادة الطفل.

المعدل الطبيعي لفحص mthfr

  • المعدل الطبيعي لهذا الفحص بالنسبة للنساء أن يكون سلبياً، وفي الرجال يكون المعدل الطبيعي لهم سلبي أيضاً.
  • في حالة إذا كانت نتيجة التحليل سلبية، ولكن نسبة الهوموسيستين مرتفعة ففي هذه الحالة يطلب الطبيب العديد من الفحوصات الأخرى لمعرفة السبب لهذا.
  • في حالة إذا كانت نتيجة تحليل mthfr إيجابية، فهذا يدل على أنه يوجد بعض التغيرات الجينية للمريض فتظهر نسخة واحدة أو نسختين من الجينات المتحولة.
  • في بعض الحالات التي تعاني ارتفاع في معدل الهوموسيستين، فالطبيب ينصح هذه الحالات بتناول بعض المكملات مثل فيتامين ب، وحمض الفوليك مع اتباع نظام غذائي صحي.
  • من أفضل الطرق التي يمكنها خفض مستويات الهوموسيستين وإعادتها لمستواها الطبيعي هي تناول فيتامينات ب.

المخاطر التي يتعرض لها المريض عند إجراء فحص mthfr

هذا الفحص لا يشكل أي خطورة على الإنسان، فمن الأعراض التي تصيب الإنسان البالغ أو الطفل ما يلي:

  • بالنسبة للشخص البالغ لا يشعر إلا بألم قليل جداً في مكان دخول الإبرة لسحب العينة مع ظهور كدمة بسيطة في الجلد مكان دخول إبرة السرنجة ولكنها تختفي مع الوقت.
  • بالنسبة للأطفال حيثي الولادة يشعر الطفل بألم بسيط مكان الضغط على كعب الطفل لسحب العينة، وتوجد كدمة بسيطة تختفي مع مرور الوقت.

ارتفاع مادة الهوموسيستين في مجرى الدم

إذا كان الإنسان يعاني من زيادة مستوى الهوموسيستين في مجرى الدم فهذا يتسبب في ظهور العديد من المشاكل الصحية ومنها ما يلي:

  • ارتفاع مستوى مادة الهوموسيستين في مجرى الدم يعمل على حدوث خلل في الوظيفة التي يقوم بها جين mthfr.
  • عند ارتفاع مادة الهوموسييتين في الدم فإن هذا يجعل المريض أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب وارتفاع في ضغط الدم، والإصابة بالسكتات الدماغية، والجلطات الدموية.
  • معاناة المريض ببعض الاضطرابات التي تصيب منطقة المفاصل والعيون والقدرات المعرفية، وهذا العرض يحدث دائماً في المرحلة المبكرة من الطفولة.
  • النساء التي تعاني من الإصابة بطفرات mthfr يتعرضون إلى إنجاب طفل يعاني من عدة عيوب خلقية ومنها عدم وجود بعض أجزاء الجمجمة او الدماغ.
  • في حالة إصابة النساء بحالة من طفرات mthfrفهذا يؤدي إلى إنجاب طفل مصاب بالسنسنة المشقوقة وهي عدم قدرة غلق العمود الفقري على الحبل الشوكي للطفل.

اترك تعليقًا

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *